是遗传学的基础概念，又称遗传因子，是主要的遗传物质，其结构是具有遗传效应的DNA(还有RNA)片断。
由A、T、C、G4种碱基构成的DNA和由A、U、C、G碱基构成的RNA有规则地排列在染色体上构成基因序列，它具有自我复制、转录(mRNA)和翻译(蛋白质)的重要功能。基因按其功能可分为：
①结构基因，编码蛋白质而控制遗传性状;②调节基因，编码蛋白质而在表达过程中控制结构基因转录;③没有翻译产物而对蛋白质合成起着重要作用的基因(如tRNA、rRNA);④不转录或不完全转录但在遗传过程中起重要作用的DNA片断(如启动区、操纵区、终止区及时态基因等)。据中、美、日、德、法、英等六国科学家和美国塞莱拉公司2001年2月12日联合公布的人类基因组分析表明，人类基因组有31.647亿个碱基对，共有3万至3.5万个基因，比线虫仅多1万多个，远少于原先估计的10万基因，与蛋白质合成的有关基因只占整个基因组的2。
